2021-08-24 15:30:10 作者：王振祥
專家提醒：龐貝病應力爭早發(fā)現早診斷早治療
近日，東南大學附屬中大醫(yī)院神經內科成功救治了一位罕見病患者李女士（化姓）。該患者年僅32歲，被呼吸困難折磨多年，這五年一直隨身配備便攜式呼吸機，最終發(fā)現由于體內缺乏溶酶體中的阿糖苷酶α，經診斷確診為患上了臨床上十分罕見的龐貝病，經過中大醫(yī)院多學科團隊聯(lián)合診治，目前，已好轉至康復科進行康復鍛煉。
中大醫(yī)院多學科專家為龐貝病患者會診
難題：年輕女子查出罕見病，巨額藥費讓人頭大
5年前，27歲的李女士因為一次普通的感冒住進當地醫(yī)院呼吸科的監(jiān)護病房，當時診斷為“II型呼吸衰竭”，但原因不明。隨著病情的越來越重，李女士開始隨身配備呼吸機，每當白天喘氣費力或夜間睡眠的時候，便會接上連接呼吸機兩根長長的管子，以緩解呼吸衰竭的情況。為此，李女士和家人也轉輾了國內多家醫(yī)院，尋求幫助。期間，醫(yī)生行骨骼肌活檢，檢測了血中的α-葡萄糖苷酶水平，并做了基因檢測，最終確斷為“II型糖原貯積癥”，也稱“龐貝病”。
對于李女士來說，可喜的是這種病雖然為DNA突變所致，但外源性的補充重組α-糖苷酶可以顯著改善患者肌無力的癥狀，大大改善患者的生存質量及延長生存期；但讓她更無奈地是如果接受治療，每個月需要花費家中20萬人民幣，且治療終點遙遙無期，普通工薪家庭根本無法承受，而這個數字也成了壓在她心里的一塊“大石頭”。
曲折：醫(yī)保專項保障治療，解決心中“大石頭”
日復一日，李女士依賴呼吸機的時間越來越長，四肢無力癥狀也越來越重。慢慢地，連起床、如廁、洗澡這些最基本的生活技能也需要日漸操勞的母親協(xié)助完成，原本活潑開朗的李女士變得郁郁寡歡，毫無生氣。但是最近李女士得知了新消息，江蘇省龐貝病的治療被納入了醫(yī)保報銷范疇，患者自付10%-20%即可用上重組α-糖苷酶。因此，李女士慕名來到東南大學附屬中大醫(yī)院神經內科就診。
在省醫(yī)保專項政策支持下，中大醫(yī)院醫(yī)保辦、神經內科、藥學部、醫(yī)務處、財務部、信息中心等多部門密切合作，順利為李女士開展治療。由于李女士之前未進行系統(tǒng)治療，因此入院后神經內科專家進行了全身受累器官的系統(tǒng)評估。神經內科還聯(lián)合呼吸與危重癥醫(yī)學科、消化內科、中醫(yī)內科、臨床營養(yǎng)科、心血管內科、醫(yī)學影像科、心理精神科以及康復醫(yī)學科進行多學科診療（MDT）。經過專業(yè)化診斷、規(guī)范化用藥、系統(tǒng)化治療后，李女士已順利完成第一階段的酶替代治療。隨后，轉至康復醫(yī)學科進行序貫性康復鍛煉。李女士告訴記者，在用藥后這幾天，感覺起床也沒那么費力了，雙手上舉也輕松很多。許久未見的燦爛笑容重新回到了李女士和她母親的臉上。
罕見：每40000-50000個新生兒中約1例患龐貝病
龐貝病是一種罕見的常染色體隱性遺傳病，它是由于酸性α-葡萄糖苷酶（GAA）缺乏引起的一種癥狀多樣，進行性、消耗性神經肌肉疾病。在中國，每40000-50000個新生兒中大約有1個龐貝病患兒。
中大醫(yī)院神經內科錢方媛博士介紹，龐貝病患者一般心肌、骨骼肌和呼吸肌受影響最為嚴重。它往往會導致患者無法自由行走，無法學習工作，甚至無法自由呼吸。隨著時間的推移，會導致患者心肺衰竭和運動障礙，進而全身功能衰竭而過早死亡。
提醒：龐貝病應力爭早發(fā)現早診斷早治療
中大醫(yī)院神經內科副主任郭怡菁主任醫(yī)師指出，酶替代治療是龐貝病臨床特效治療方案，但以往因為昂貴的費用問題，讓很多龐貝病患者得不到有效的治療。在江蘇省醫(yī)療保障局、衛(wèi)健委等多部門努力下，加上相關基金會及其他社會團體的資助，此類罕見病患者自費額度已大幅度降低，有效的治療不再遙不可及。
據悉，中大醫(yī)院神經內科早在2014年起就在神經內科主任張志珺教授帶領下，由郭怡菁主任醫(yī)師、袁寶玉副主任醫(yī)師、吳迪博士、錢方媛博士、張金華博士、王燕娟博士共同組建神經內科罕見病診治團隊，該團隊對龐貝病有著豐富的診療經驗。其中，郭怡菁主任醫(yī)師、袁寶玉副主任醫(yī)師是江蘇省龐貝病的診療專家。另外，中大醫(yī)院作為南京市唯一一家進入長三角地區(qū)晚發(fā)龐貝病高?；颊吆Y查項目的成員單位，前來就診的患者還可免費享受送檢酸性α-糖苷酶水平項目，避免錯過最佳的治療時間。
通訊員：王倩、程守勤
編輯：海洋